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Cos'è la retinite
pigmentosa?
Retinite pigmentosa (RP) è il nome dato ad un gruppo di patologie ereditarie della retina degli occhi.
La ritinite pigmentosa causa il decadimento delle cellule sensibili alla luce (fotoricettori).
Mentre le cellule muoiono i paziente subiscono una progressiva perdita della vista.
La più comune caratteristica, comune a tutte le forme, è il graduale decadimento delle cellule della retina chiamate coni (rispondono a luce e colore) e di quelle chiamate bastoncelli (rispondono alla penombra).
La maggior parte delle RP iniziano a manifestarsi con la perdita di bastoncelli che si traduce in una difficoltà di visione con poca luce. Questa cecità notturna è simile a ciò che si prova ad entrare in un cinema buio venendo da un esterno molto luminoso e soleggiato. In ogni caso i pazienti con RP non riescono ad adattarsi bene ad ambienti in penombra.
Quali sono i sintomi della retinite
pigmentosa?
Quando la malattia progredisce e man mano che un numero crescente di bastoncelli entra in crisi, il paziente perde la visione periferica, vede cioè sempre più il centro delle immagini come se vedesse attraverso un tunnel.
Molti pazienti con la retinite pigmentosa mantengono, durante la loro esistenza, una piccola quota di visione centrale.
Altre forme di RP, interessano prima la visione centrale. I pazienti provano una perdita della visione centrale che non puà essere corretta con occhiali o lenti a contatto. Alla perdita dei coni sono associati disturbi nella percezione dei colori. Quando la malattia progredisce degenerano anche i bastoncini causando anche cecità notturna.
I sintomi sono più frequentemente riconsciuti in bambini, adolescenti e giovani adulti con una progressione della malattia che continua lungo la vita di ciascuno secondo parametri e perdita della vista che veriano da persona a persona.
Cosa causa la retinite
pigmentosa?
La retinite pigmentosa è una malattia ereditaria e quindi non è causata da trauma, infezione o altro elemento esterno o ambientale. Le persone che soffrono di RP sono nate con la malattia già programmata nelle loro cellule. I dottori possono vedere i primi segni di retinite pigmentosa a partire dall'età di 10 anni. Le ricerche ipotizzano che molti differenti tipi di mutazioni gernetiche possano mandare errati messaggi alla cellule della retina portandola ad una progressiva degenerazione.
In molti casi la patologia è legata ad un gene recessivo, un gene che deve essere ereditato da ambedue i genitori perchè possa svilupparsi la patologia. Ma anche i geni dominanti ed i geni del cromosoma X sono stati legati alla retinite pigmentosa.
In questi casi un solo genitore ha passato il gene della malattia.
In alcuni casi una nuova mutazione fa in modo che insorga la malattia in una persona che non l'ha nella storia della propria famiglia.
La patologia puà infine essere anche presente come parte di altre sindromi come la sindrome di Bassen-Kornzweig o quella di
Kearns-Sayre.
Come si cura la retinite
pigmentosa?
Non c'è nessuna cura conosciuta per la retinite pigmentosa, tuttavia vi sono alcune opzioni di trattamenti come evitare la luce e/o l'uso di lenti filtranti alcune frequenze della luce stessa al fine di rallentare la progressione della RP.
Alcuni considerano anche la vitamina A come una possibile opzione di trattamento sempre per rallentare l'evoluzione della patologia. Ricerche ipotizzano che assumere 15,000 IU/giorno di vitamina A possa rallentare un poco l'evoluzione in alcuni individui, ma i risultati non sono significativi. Assumere troppa vitamina A può essere tossico ed i risultati sulla malattia possono essere poco rilevanti. E' necessario che vengano fatte ulteriori ricerche prima che questa terapia sia ampiamente accettata.
Altre ricerche sono state fatte anche in campo genetico, nel campo trapianti ed in quello delle protesi. Essendo la RP normalmente il risultato di un gene difettoso, la terapia genetica è stata ampiamente esplorata come area futura di ricerca. L'obiettivo è quello di scoprire come inserire un gene sano all'interno della retina.
Tentativi di trapiantare cellule della retina sane in retine malate sono stati fatti ma i risultati non sono stati ritenuti abbastanza clinicamente sicuri nè efficaci.
Anche il campo delle protesi è un'area di ricerca molto promettente perchè la protesi, può essere progettata in modo da sopperire ai fotoricettori persi stimolando elettricamente le cellule sane e trasmettendo attraverso le cellule attivate il segnale visivo al cervello.
Cosa sappiamo sulla trasmissione ereditaria della retinite
pigmentosa?
Essendo una malattia ereditaria la RP può colpire un altro membro della famglia. Essendo le cellule della retina tra le più specializzate del corpo umano, per poter creare la visione, dipendono da alcuni geni specifici. La mutazione genetica anche di uno solo di questi geni può portare alla perdita della vista.
I ricercatori hanno scoperto più di 100 geni che possono contenere mutazioni ch portano alla retinite pigmentosa. Circa il 50% dei casi di RP sono isolati e non hanno precedenti in famiglia. Le cause di questi casi non sono ancora spiegabili.
Altri casi di RP dove vi è una storia familiare nota, ricadono in tre grandi categorie: autosomica recessiva, autosomica dominante e recessiva legata alla X.
L'RP autosomica recessiva si manifesta quando tutti e due i genitori sono portatori sani dello stesso gene difettoso. Le possibilità che che un figlio sia affetto della malattia sono di 1 su 4. Questo significa che il bambino affetto deve ereditare il gene difettoso da ciascun genitore. Le probabilità per un genitore di avere un figlio portatore sano sono 1 su 2. Le possibilità di avere un figlio completamente libero dal gene dell'RP sono 1 su 4.
Nella RP autosomica dominante, la malattia è presente in maschi o femmine solo quando una singola copia del gene è difettosa. Tipicamente, uno dei genitori è affetto dalla malattia.
Le probabilità sono che 1 su due nati sia affetto dalla malattia se i genitori affetti hanno un gene normale ed uno difettoso.
Nella recessiva legata alla X la RP può aversi, nella prole, in due modi.
I padri possono essere affetti o le madri possono essere portatrici del gene difettoso.
Se il padre è affetto, tutti i figli saranno non affetti e tutte le figlie saranno portatrici.
Se la madre è la portatrice, 1 su 2 figli sarà affetto e 1 su 2 figlie saranno portatrici.
In famiglie con il tipo legato alla X solo i maschi saranno affetti mentre le femmine porteranno il tratto genetico ma senza serie perdite della vista.
Fonte
National
Institutes of Health - National Human Genome
Research Institute
(MDN)
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