I cromosomi sessuali determinano il nostro sesso biologico: gli uomini hanno un cromosoma sessuale X e uno Y, mentre le donne hanno due X.
Alcuni uomini, però, hanno anche un cromosoma X o Y in più, XXY o XYY e alcune donne hanno un cromosoma X in più, XXX.
Si stima che circa un uomo su 500 potrebbe avere un cromosoma X o Y in più con un rischio maggiore di soffrire dinumerose malattie comuni.
Le donne con un X in più sono una su 1000.
UOMINI
In uno studio pubblicato su Genetics in Medicine, i ricercatori delle Università di Cambridge e di Exeter hanno analizzato i dati genetici riguardanti oltre 200.000 uomini britannici di età compresa tra i 40 e i 70 anni.
I dati sono stati raccolti dalla UK Biobank, una banca dati biomedica e una risorsa di ricerca che contiene informazioni genetiche anonimizzate sullo stile di vita e sulla salute di mezzo milione di cittadini del Regno Unito.
Solo una piccola minoranza di questi uomini presentava una diagnosi di anomalia dei cromosomi sessuali nella propria cartella clinica o in base a un’autodichiarazione.
Meno di un uomo su quattro (23%) con XXY e solo uno dei 143 uomini XYY (0,7%) aveva una diagnosi nota.
Gli uomini con un cromosoma X in più vengono talvolta identificati durante le indagini sui ritardi della pubertà e sull’infertilità.
Tuttavia, la maggior parte non è consapevole della propria situazione.
Collegando i dati genetici alle cartelle cliniche di routine, il team ha scoperto che gli uomini con XXY hanno probabilità molto più elevate di avere problemi riproduttivi, un rischio tre volte superiore di pubertà ritardata e un rischio quattro volte superiore di essere senza figli.
Questi uomini hanno anche concentrazioni ematiche significativamente più basse di testosterone, l’ormone naturale maschile.
Gli uomini con un cromosoma Y in più tendono ad essere più alti da ragazzi e da adulti, ma per il resto non hanno caratteristiche fisiche distintive.
Gli uomini con XYY sembrano avere una funzione riproduttiva normale.
Gli uomini con XXY o XYY presentano un rischio maggiore di altre condizioni di salute.
Nello studio pubblicato nel 2022 questi uomini avevano:
. tre volte più probabilità di avere il diabete di tipo due
. sei volte più probabilità di sviluppare una trombosi venosa
. tre volte più probabilità di incorrere in un’embolia polmonare
. quattro volte più probabilità di soffrire di broncopneumopatia cronica ostruttiva.
Secondo i ricercatori non è chiaro perché un cromosoma in più dovrebbe aumentare il rischio o perché i rischi sono risultati così simili indipendentemente dal cromosoma sessuale duplicato.
DONNE
Studi precedenti hanno rilevato che circa una donna su 1.000 ha un cromosoma X in più, risulta quindi XXX.
Le ragazze XXX hanno un peso medio alla nascita inferiore e una circonferenza cranica più piccola.
Il fenotipo fisico mostra una crescita più precoce e gambe più lunghe.
Il fenotipo comportamentale mostra spesso disturbi dell’elaborazione uditiva, nello sviluppo del linguaggio e problemi nella formazione di relazioni interpersonali stabili.
I disturbi psichiatrici sembrano essere più comuni nella sindrome della tripla X.
La qualità della vita sembra aumentare dopo aver lasciato la scuola.
Le ragazze più giovani mostrano una crescita accelerata fino alla pubertà.
Le anomalie EEG sembrano essere piuttosto comuni.
Molte ragazze presentano problemi di coordinazione motoria e non sono rari i disturbi dell’elaborazione uditiva.
La scoliosi è probabilmente più comune nei casi adolescenziali.
I livelli di QI (quoziente intellettivo) sono di 20 punti inferiori a quelli dei controlli e il QI verbale è il più basso.
Le ragazze lottano con una bassa autostima e hanno facilmente bisogno di sostegno psicologico, comportamentale ed educativo.
I risultati migliori si ottengono in famiglie stabili.
Dopo aver lasciato la scuola sembrano sentirsi meglio.
Negli adulti, l’insufficienza ovarica prematura sembra essere più diffusa rispetto ai gruppi di controllo.
Le risonanze magnetiche cerebrali sembrano mostrare una riduzione dei volumi cerebrali.
Le malattie psicotiche sembrano essere più diffuse rispondendo bene agli psicofarmaci.
Le persone adulte con triplo X soffrono più frequentemente di tratti di personalità ciclotimici e labili.
Per saperne di più
Genetics in Medicine
Available online 9 June 2022
Detection and characterization of male sex chromosome abnormalities in the UK Biobank study
Link…
European Journal of
Human Genetics
Triple X syndrome: a review of the literature
Link…
Marco Dal Negro
Antonio Turetta
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