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Un'analisi del sangue materno durante la gravidanza, può fornire una diagnosi prenatale per la Sindrome di Down, più sicura e meno pericolosa.
Il Dr. Philippos Patsalis ed il suo gruppo hanno sviluppato un nuovo test prenatale non invasivo, che usa una piccola quantità di sangue della gestante.
Lo studio ha comportato il prelievo di 10 ml di sangue, tra la undicesima e la quattordicesima settimana di gestazione, su 80 donne incinte.
Tra queste, 34 riguardavano un feto con Sindrome di Down e 46 di normale costituzione.
Tutti i casi, sia di costituzione sana che con Sindrome di Down sono stati correttamente identificati fornendo il 100% di specificità ed il 100% di sensibilità.
Sviluppo e validazione del nuovo metodo sono su Nature Medicine, una delle più prestigiose riviste scientifiche internazionali.
Il successo del test è basato sulla ricerca di markers epigenetici sul cromosoma 21 che si trovano
esclusivamente nel DNA fetale.
Nei casi in cui il feto ha la Sindrome di Down, assieme all'extra cromosoma 21, ci sarà anche un extra copia dello specifico marker epigenetico fetale.
Il test è in grado di identificare questa extra copia del cromosoma 21 e di distinguere le normali gravidanze da quelle portatrici di feto con Sindrome di Down.
Il nuovo test non invasivo, offre considerevoli vantaggi se comparato con le attuali procedure invasive e ci si aspetta, quindi, che venga introdotto, con fiducia, come test di routine nella pratica clinica, in tempi brevi.
I principali vantaggi sono:
- essendo un test non invasivo non comporta pericoli per il feto;
- può essere fatto da tutte le donne;
- può offrire un'efficace prevenzione della Sindrome di Down.
Il test è accurato al 100%, l'applicazione è semplice e non richiede attrezzature di laboratorio specializzate o complesse, né software, infrastrutture o knowhow particolari.
Il costo è contenuto ed anche inferiore a quello delle attuali metodiche invasive ed è rapido, perché i risultati possono essere ottenuti in 4-5 giorni.
Il Dr. Philippos Patsalis ed il suo gruppo stanno ora provvedendo ad effettuare verifiche su larga scala,
necessarie per poter introdurre il test nella pratica clinica.
Si prevede che il nuovo test possa essere introdotto nella pratica clinica nei prossimi due anni.
Lo stesso gruppo del Dr. Philippos Patsalis ha anche avviato la ricerca delle modifiche necessarie per poter utilizzare il test non invasivo per l diagnosi di altre sindromi.
La Sindrome di Down, o Trisomia 21, è la più comune causa di ritardo mentale con un'incidenza di 1 caso su 600 nati.
E' causata dalla presenza di un extra cromosoma 21 che porta ad uno scompenso fisico ed intellettivo.
Le attuali procedure correntemente utilizzate per la diagnosi
prenatale della Sindrome di Down, come il prelievo dei villi coriali (11/12a settimana) o l'amniocentesi (16a settimana di gestazione), comportano l'uso di un ago che passa attraverso il grembo e raccoglie cellule placentali o un po' di fluido che circonda il feto.
Ambedue le procedure sono associate con un
considerevole rischio di perdita del feto, stimato all'1% delle gravidanze.
Per questa ragione oggi, la diagnosi prenatale della Sindrome di Down è proposta esclusivamente a donne ritenute a rischio di mettere al mondo
un bambino con questa sindrome.
Queste gravidanze a rischio sono identificate con ultrasuoni e con analisi bio-chimiche, e rappresentano l'8-10% di tutte le gravidanze.
Seguendo la ricerca genetica delle gravidanze a rischio, circa l'80% delle Sindromi di Down viene diagnosticato.
Per queste ragioni, nel corso degli ultimi anni, gli scienziati hanno cercato un nuovo metodo non invasivo, utile per tutte le gravidanze, ma che evitasse i rischi attualmente connessi.
Per saperne di più
La pubblicazione scientifica è sul sito web di Nature Medicine
(MDN)
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