Per la prima volta nel mondo la terapia genica offre concrete speranze di cura per leucodistrofia metacromatica e sindrome di Wiskott-Aldrich due gravi e letali malattie genetiche: i risultati di uno studio dell’équipe di Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (Tiget) sono stati pubblicati su Science.
La terapia genica messa a punto dai ricercatori del Tiget di Milano consiste nella somministrazione alle cellule staminali dei pazienti di una versione corretta del gene che in loro è difettoso, attraverso un vettore virale derivato da Hiv.

A intuire per primo le potenzialità del virus responsabile dell'Aids nella terapia genica è stato proprio l'attuale direttore del Tiget Luigi Naldini, che nel 1996 ha descritto sulle pagine di Science come uno dei virus più temuti, opportunamente modificato, potesse risultare molto efficiente per trasportare geni all'interno di cellule che normalmente non si replicano, come quelle del sistema nervoso.
I vettori virali così ottenuti, chiamati "lentivirali", conservano soltanto il 10% della sequenza originaria di Hiv, ma mantengono la sua naturale capacità di introdursi nelle cellule e trasferirvi materiale genetico.

«A tre anni dall’inizio della sperimentazione clinica – dichiara Naldini – i risultati ottenuti sui primi sei pazienti sono davvero incoraggianti: la terapia risulta non solo sicura, ma soprattutto efficace e in grado di cambiare la storia clinica di queste gravi malattie. Dopo 15 anni di sforzi, successi in laboratorio, ma anche frustrazioni, è davvero emozionante poter dare una prima risposta concreta ai pazienti» spiega il direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano.

Entrambi gli studi clinici, che hanno coinvolto una squadra di oltre 70 persone tra ricercatori e clinici, hanno preso il via nella primavera del 2010, prevedendo il coinvolgimento di 16 pazienti in totale, 6 affetti da sindrome di Wiskott-Aldrich e 10 da leucodistrofia metacromatica. I risultati pubblicati su Science si riferiscono soltanto ai primi 6 pazienti trattati (tre per ciascuno studio), per i quali cioè sia passato un tempo abbastanza lungo dalla somministrazione della terapia per poter trarre le prime conclusioni significative in termini di sicurezza ed efficacia. In totale la Fondazione Telethon ha investito 19 milioni di euro per le ricerche su queste due malattie (11 sulla leucodistrofia metacromatica e 8 sulla sindrome di Wiskott-Aldrich).

«Questi primi risultati ci fanno ben sperare e sono la conferma dell’efficacia di un lavoro sostenuto negli anni con grande convinzione» commenta il direttore generale di Telethon Francesca Pasinelli. «Possiamo dire di aver realizzato un modello in cui la charity agisce non soltanto da ente finanziatore, ma svolge un ruolo primario nella gestione dello sviluppo della ricerca per ricondurre ogni fase del processo all’obiettivo finale, che è la terapia fruibile per i pazienti».

Per saperne di più
http://www.telethon.it/news-video/speciale-terapia-genica

MDN