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La prima domanda che si pone quando è in arrivo un
bimbo è se è maschio o femmina, e la risposta è
normalmente ovvia. Ma non lo è altrettanto il
meccanismo per il quale l'embrione diventa di un
sesso o di un altro.
Ricercatori dell'Università di Ginevra hanno cercato
di fare luce su questo processo ed hanno
identificato il ruolo fondamentale dell'insulina e
dei fattori di crescita IGF1 e IGF2, una famiglia di
ormoni noti per il loro ruolo nel metabolismo e
nella crescita.
Se mancano questi fattori nel momento della
determinazione del sesso, l'embrione non si
differenzia né come maschio né come femmina e non ha
ghiandole surrenali. I risultati di questo studio,
pubblicati su PLOS Genetics, ci permettono di
comprendere meglio lo sviluppo sessuale e possono
eventualmente aiutare nella diagnosi e nel modo di
aiutare le persone con squilibri nello sviluppo
sessuale.
Nei mammiferi lo sviluppo sessuale è un lungo
processo che inizia quando la trasmissione
attraverso lo sperma del cromosoma X o di quello Y
determina il sesso genetico dell'embrione. Gli stadi
successivi dello sviluppo tradurranno questo sesso
genetico in sesso gonadico, cioè si svilupperanno le
ovaie o i testicoli che secerneranno gli ormoni che
femminilizzeranno o mascolinizzeranno il feto.
L'intento di Serge Nef, Professore al Dipartimento
di Medicina genetica e sviluppo all'Università di
Ginevra UNIGE, è stato quello di comprendere meglio
questi primi stadi dello sviluppo sessuale.
L'interesse dei ricercatori si è rivolto al ruolo di
una classe di ormoni, i fattori di crescita
insulino-simili, insulin-like growth factors (IGFs),
ed ai loro recettori nelle cellule.
Questi fattori, noti per essere coinvolti nella
regolazione del metabolismo e della crescita, hanno
anche un ruolo chiave nella regolazione delle
capacità riproduttive degli individui, sia maschi
che femmine. La funzione riproduttiva è, infatti,
legata strettamente al metabolismo ed alla crescita,
ed è molto logico che sia così: la crescita di un
individuo non può procedere normalmente senza
un'adeguata energia e non c'è possibilità di
riprodursi senza un'adeguata assunzione di calorie.
Questo può spiegare perchè alcune donne anoressiche
hanno cicli ovulatori ma soffrono di infertilità.
Per contro, persone patologicamente obese hanno
altrettanti problemi di fertilità. Dato che ora è
riconosciuto che le interazioni tra metabolismo,
crescita e capacità riproduttiva sono regolate da
fattori comuni come l'insulina e IGF, lo studio
mostra che che queste interazioni sono ancora più
importanti di quanto pensato perchè l'insulina ed i
recettori IGF sono essenziali anche per la primaria
determinazione del sesso nei mammiferi.
Per analizzare l'impatto di questi ormoni nella
determinazione del sesso il professor Nef ed il suo
gruppo hanno usato topi geneticamente modificati,
embrioni con i recettori dell'insulina e degli IGF
disattivati. Gli studiosi hanno così scoperto che
l'assenza di questi fattori nel momento della
determinazione del sesso faceva sì che le gonadi
degli embrioni che stavano mutando erano incapaci di
sviluppare testicoli o ovaie. gli embrioni e le loro
gonadi rimanevano bloccati in uno stadio
indifferenziato per molti giorni, dimostrando il
ruolo essenziale di questi ormoni e dei fattori di
crescita nella differenziazione sessuale.
Negli esseri umani i casi di squilibrio nello
sviluppo sessuale sono relativamente comuni,
nell'ordine di 1 su 3.000 nati. Sfortunatamente
nella maggior parte dei casi le cause genetiche di
queste alterazioni rimangono inspiegate. Questo
studio permette una migliore comprensione dei
meccanismi alla base dello sviluppo sessuale e
rappresenta un passo in avanti per comprendere
meglio le cause di talune ambiguità, cause che
spesso rimangono ignote. Il Professor Nef conclude
sottolineando che questa è una opportunità per
raffinare la ricerca e migliorare le possibilità di
una diagnosi clinica per gli individui con problemi
nello sviluppo sessuale.
Per saperne di più
Université de Genève
http://www.plosgenetics.org/
(MDN)
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