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Scoperti legami genetici tra sistema riproduttivo e metabolico: una proteina regola estrogeni e testosterone nel sangue (04/08/2012)

 

Un gruppo composto da ricercatori di diversi paesi ha identificato dei marcatori genetici che influenzano una proteina coinvolta nella regolazione dei livelli di estrogeni e di testosterone nel sangue. E' anche emerso che alcuni di questi marcatori genetici sono collegati alla funzione epatica, al metabolismo ed al diabete di tipo 2 dimostrando, in questo modo, un'importante relazione genetica tra il sistema metabolico e quello riproduttivo sia nell'uomo che nella donna.

Lo studio è stato coordinato dalla Boston University School of Medicine (BUSM) e dalla University of Exeter nel Regno Unito ed Andrea D. Coviello, MD, assistente professore di medicina ed endocrinologo al Boston Medical Center è uno dei principali autori del documento. Lo studio è stato realizzato in collaborazione con il Framingham Heart Study e con ricercatori di 15 studi epidemiologici che hanno partecipato al Cohorts for Heart and Aging Research in Genetic Epidemiology (CHARGE) consortium.

La globulina legante gli ormoni sessuali (Sex hormone-binding globulin SHBG) è la proteina chiave che trasporta testosterone ed estrogeni nel sangue sia degli uomini che delle donne. Come principale trasportatore di questi ormoni l'SHBG contribuisce a regolarne gli effetti sui diversi tessuti ed organi dell'organismo.
Oltre ad influire sulla riproduzione sia negli uomini che nelle donne, l'SHBG è stata collegata a molte malattie croniche compreso il diabete di tipo 2 ed i tumori sensibili agli ormoni come il cancro al seno e quello alla prostata.

Precedenti studi sulla familiarità hanno dimostrato che il 50% circa delle variazioni nelle concentrazioni di SHBG nel sangue è condizionato dall'ereditarietà e ciò lascia pensare che i livelli di SHBG siano geneticamente controllati in modo significativo, ma tuttavia si sa poco sugli specifici geni che influenzano questi livelli.

Gli studiosi hanno esaminato i genomi di 21.791 persone dei 2 sessi per determinare quali geni influenzano i livelli di SHBG ed hanno convalidato i risultati di questo ampio studio con i dati di ulteriori 7.046 persone.
I ricercatori hanno identificato 12 polimorfismi a singolo nucleotide, SNPs, o variazioni di sequenze del DNA, associate con la concentrazione di SHBG nel sangue.
Tuttavia, combinando queste SNPs si spiega solo il 16% delle variazioni di SHBG negli uomini e l'8% nelle donne, indicando che i livelli di SHBG sono influenzati da anche da molti altri fattori.

I risultati dello studio hanno anche evidenziato che gli SNPs che influenzano i livelli di SHBG sono anche hanno anche influenza sulla funzione epatica, sul metabolismo di grassi e carboidrati e sul diabete di tipo 2. Oltre a ciò è emerso che ci sono geni che hanno un'influenza maggiore su di un sesso piuttosto che sull'altro.

Per maggiori informazioni
Boston University Medical Center BUSM

( MDN )


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