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I test genetici per il cancro al seno sono in rapida
evoluzione, sempre più multi-gene e possono produrre
risultati incerti.
Dei risultati e del contesto in cui sono, in realtà
si troppo poco.
Secondo un recente studio U.S.A. se hai un cancro
alla mammella allo stadio iniziale e ti sei
sottoposta a test genetici, è molto probabile che i
risultati non ti vengano spiegati da uno specialista
in genetica medica, ed è possibile che i risultati
non influiscano sulle scelte che il chirurgo farà.
Molti pazienti con cancro alla mammella vengono
sottoposti a test senza passare mai da uno
specialista genetista.
La dottoressa Allison W. Kurian della Stanford
University School of Medicine in California invita
le donne a chiedere ai propri medici l'intervento di
un genetista per discutere i risultati dei test.
Metà delle pazienti a rischio medio con varianti
genetiche di significato incerto si sottopongono a
mastectomia bilaterale dimostrando una limitata
comprensione dei risultati che alcuni chirurghi
condividono.
Questi risultati sottolineano la necessità, per
quanto riguarda i test genetici, di affrontare la
sfida di una comunicazione personalizzata.
La cresciuta complessità è in parte dovuta al fatto
che viene controllato un numero maggiore di geni,
che, spiega la dottoressa Kurian, è un fatto in sé
positivo perché aumenta le possibilità di ottenere
un risultato utile, ma che allo stesso tempo
incrementa la quantità di varianti di significato
incerto.
Le mutazioni ereditate,
chiamate a volte mutazioni germinali, nei geni BRCA1
e BRCA2 sono probabilmente le più note quanto a
influenza sul rischio di cancro al seno ed alle
ovaie.
Ma queste mutazioni,
come altre meno studiate, possono anche influenzare
il rischio di recidiva del cancro o di nuovi cancri
futuri, perciò potrebbero indicare la necessità di
un approccio diverso.
Vedi anche
Test DNA per il cancro: cambiando test possono
cambiare molto anche i risultati (20/12/2016)
Link...
Per saperne di più
Journal of Clinical Oncology
Gaps in Incorporating Germline Genetic Testing Into
Treatment Decision-Making for Early-Stage Breast
Cancer
Link...
Marco Dal Negro |