Un semplice prelievo di sangue potrebbe permettere di trovare tracce precoci del cancro ai polmoni ed essere perciò usato nell’ambito di screening preventivi della popolazione.

Per arrivare a questo risultato saranno però necessari ulteriori studi di grandi dimensioni che confermino quanto realizzato fin qui.

I primo risultati del Circulating Cell-Free Genome Atlas (CCGA) study sembrano confermare che un test del sangue è in grado di rilevare un cancro ai polmoni anche allo stadio iniziale.

Geoffrey R. Oxnard, MD, Associate Professor of Medicine al Dana-Farber Cancer Institute and Harvard Medical School di Boston, MA, principale autore dello studio, ricorda che quando la diagnosi è precoce i tassi di sopravvivenza sono molto più alti.

Questo tipo di analisi, la biopsia liquida, negli U.S.A. è usato solo per persone con cancro ai polmoni in stadio avanzato ed è ancora poco utilizzato perché fino a poco tempo fa l’evidenza dell’efficacia per il cancro al polmone del mezzo era limitata.

Lo studio CCGA ha lavorato sui dati di 12.000 dei 15.000 participanti previsti (70% con cancro, 30% senza), in 141 siti distribuiti tra U.S.A. e Canada.

Questo rapporto è il primo del CCGA programmato in partenza, per il quale sono stati eseguiti su campioni di sangue da circa 1.700 partecipanti tre test di sequenziamento dei prototipi.

Nel sub-studio sono stati inclusi 20 diversi tipi di cancro a diversi stadi, compresi quello alla mammella, quello gastrointestinale, quelli ginecologici, al sangue ed altri.

Nella prima analisi i ricercatori hanno verificato la capacità di tre diversi test di rilevare il cancro in 127 persone agli stadi I-IV del tumore al polmone.

I tre test che sono stati progettati per rilevare mutazioni ed altri cambiamenti genomici caratteristici del cancro, che potrebbero essere usati nello sviluppo di un test per il rilevamento precoce, sono:

. Sequenziamento mirato per rilevare mutazioni non ereditarie (somatiche), come varianti di singoli nucleotidi e piccoli inserimenti e/o eliminazioni.

. Sequenziamento dell’intero genoma (WGS) per rilevare le variazioni somatiche del numero di copie del gene.

. Sequenziamento del bisolfito dell’intero genoma (WGBS) di cfDNA per rilevare schemi di metilazione anormali di cfDNA (cambiamenti epigenetici).

Tra i 127 partecipanti con carcinoma polmonare, l’indicatore biologico per il carcinoma era paragonabile tra i tre test e cresceva con lo stadio del cancro.

Con una specificità del 98%, il test WGBS ha rilevato il 41% dei tumori polmonari in stadio iniziale (stadio I-IIIA) e l’89% dei tumori in stadio avanzato (stadio IIIB-IV).

Il test WGS è stato altrettanto efficace, rilevando il 38% dei tumori in stadio iniziale e l’87% dei tumori in stadio avanzato, mentre il test mirato ha rilevato il 51% dei tumori in fase iniziale e l’89% dei tumori in stadio avanzato.

I risultati iniziali hanno mostrato che tutti e tre i prototipi di test hanno rilevato il cancro del polmone con un basso tasso di risultati falsi positivi.

Dei 580 campioni di controllo nel sub-studio (da persone senza cancro all’inizio dello studio), cinque (<1%) mostravano un segnale simile a quello del cancro, con tutti e tre i dosaggi.

Di questi cinque partecipanti, a due sono stati successivamente diagnosticati dei cancri (uno con carcinoma ovarico in stadio III e uno con carcinoma endometriale in stadio II), evidenziando il potenziale per tale test di identificare i tumori in stadio iniziale.

Lo studio ha anche rilevato che nei partecipanti con cancro del polmone, oltre il 54% delle mutazioni somatiche (non ereditarie) rilevate nei campioni di sangue erano derivate da globuli bianchi e non da tumori.

Il dott. Oxnard ha osservato che queste mutazioni sono probabilmente dovute a processi naturali di invecchiamento (la cosiddetta ematopoiesi clonale di potenziale indeterminato, o CHIP) elemento che sarà importante considerare al momento di sviluppare esami del sangue per la diagnosi precoce del cancro.

I ricercatori stanno verificando questi risultati in un gruppo indipendente di circa 1.000 partecipanti dalla CCGA come parte dello stesso sub-studio.

Vedi anche
In-flow cyto-tomography on liquid samples identifies foreign and rare tumor cells circulating in the blood stream (2017-02-12)
Link…

Per saperne di più
2018 ASCO Annual Meeting
Link…

American Society of Clinical Oncology (ASCO)
Link…

Marco Dal Negro

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