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La farmacogenomica, o farmacogenetica, è un campo di
ricerca focalizzato sulla comprensione di come i
geni influiscono sulla risposta individuale ai
farmaci. L'obbiettivo di lungo termine è quello di
personalizzare sempre di più sia i farmaci che i
dosaggi. Come i geni determinano il colore dei
capelli o degli occhi, influiscono anche sulla
risposta individuale ai farmaci.
In sostanza si potrebbe dire che i geni sono
istruzioni, scritte nel DNA, per la produzione di
proteine. Persone diverse hanno, per lo stesso gene,
sequenze di DNA diverse. Alcune differenze sono
frequenti altre rare, alcune rilevanti per la salute
altre no.
La farmacogenomica studia queste differenze, studia
l'influenza delle differenze genetiche sulla
risposta ai farmaci.
Alcune proteine comprendono enzimi che rendono
attivi o inattivi i principi in alcuni farmaci.
Anche piccole differenze nelle sequenze genetiche di
questi enzimi possono avere un impatto enorme sui
risultati delle terapie.
L'enzima epatico CYP2D6 è un esempio di questa
influenza. L'CYP2D6 interferisce con un quarto di
tutti i farmaci, compreso l'antidolorifco codeina
che converte nella forma attiva, la morfina.
Il gene CYP2D6 esiste in più di 160 versioni, molte
delle quali differiscono per un solo elemento della
sequenza nel DNA. La maggior parte di queste
variazioni non influisce sulla risposta ai farmaci.
Alcune persone hanno centinaia o anche migliaia di
copie di CYP2D6 ( normalmente le persone hanno due
copie per gene). Chi ha molte copie del gene CYP2D6
produce molecole dell'enzima in sovrabbondanza e
metabolizzano la codeina molto rapidamente. Questa
viene convertita in morfina in modo talmente rapido
che la dose normale può produrre overdose di
morfina.
Per contro, alcune
varianti del gene producono un enzima non attivo.
Queste persone metabolizzano la codeina molto
lentamente, quando lo fanno, ed anche la conversione
in morfina diventa molto lenta a scapito del
desiderato effetto antidolorifico.
La FDA ha incluso
informazioni farmacogenomiche nelle etichette di più
di 150 farmaci, riguardanti uso e dosi, possibili
effetti collaterali e differenze nell'efficacia per
persone con determinate variazioni dei geni, e tutto
ciò è di aiuto ai medici nella definizione delle
terapie.
Siamo solo all'inizio,
ma la strada è segnata.
Per saperne di più
National Institute of General Medical Sciences
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.Marco Dal Negro |