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Uno studio internazionale guidato da ricercatori
italiani pubblicato sul Journal of Clinical
Investigation identifica un nuovo meccanismo
genetico alla base dei tumori tiroidei benigni
iperfunzionanti, seconda causa di ipertiroidismo
nella popolazione italiana.
Nato
dalla collaborazione internazionale fra il gruppo di
ricerca coordinato da Luca Persani, endocrinologo
dell’Università Statale di Milano e presso l’IRCCS
Istituto Auxologico Italiano, e gruppi di ricerca in
Germania (Università di Wurzburg e Monaco di
Baviera), Turchia (Università Marmara di Istanbul),
Polonia (Università di Poznan) e Canada (Università
di Calgary) lo studio svela un nuovo meccanismo
genetico alla base dei tumori tiroidei
iperfunzionanti.
Anche il gruppo di ricerca tedesco è stato
coordinato da un endocrinologo italiano
specializzato presso il Laboratorio dell’Università
Statale e dell’Auxologico, prima di trasferirsi
all’Università di Wurzburg.
La
ricerca, pubblicata sul Journal of Clinical
Investigation, rivela come grazie alla tecnica di
screening genetico chiamata “Whole Exome Sequencing”
sia stata identificata una mutazione del gene EZH1
che ricorre con una frequenza del 27% nei tumori
tiroidei benigni associati a ipertiroidismo,
chiamati anche noduli tiroidei autonomi. Il gene
EZH1 codifica una proteina coinvolta nella
regolazione dell’espressione genica, e studi in
vitro su cellule tiroidee hanno dimostrato come tale
mutazione possa alterare i meccanismi regolatori
dell’espressione genica e favorire la proliferazione
delle cellule tiroidee portatrici della mutazione.
I noduli tiroidei
autonomi sono la seconda causa di ipertiroidismo
nella popolazione italiana, dopo la malattia di
Graves-Basedow, e rappresentano un importante
fattore di rischio soprattutto nei soggetti anziani
perché ne favoriscono l’esordio o peggiorano le
manifestazioni di pericolose aritmie cardiache, come
la fibrillazione atriale. Una migliore comprensione
dei meccanismi biologici alla base di questa
patologia potrà aprire nuove prospettive per la
prevenzione o una migliore gestione di questa forma
di ipertiroidismo.
Per saperne ddi più
Journal of Clinical Investigation
Recurrent EZH1 mutations are a second hit in
autonomous thyroid adenomas
Davide Calebiro, Elisa S. Grassi, Markus Eszlinger,
Cristina L. Ronchi, Amod Godbole, Kerstin Bathon,
Fabiana Guizzardi, Tiziana de Filippis, Knut Krohn,
Holger Jaeschke, Thomas Schwarzmayr, Rifat Bircan,
Hulya Iliksu Gozu, Seda Sancak, Marek Niedziela, Tim
M. Strom, Martin Fassnacht, Luca Persani, and Ralf
Paschke.
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