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All’Istituto Mario Negri, in collaborazione con
l’Università Statale di Milano e l’Istituto
Neurologico “Carlo Besta”, è stato messo a punto un
modello animale per studiare l'Insonnia Fatale
Familiare riproducendo in un topo transgenico le
caratteristiche principali della rara malattia
genetica che è tutt’ora incurabile.
Lo studio, finanziato da
Telethon, dal Ministero della Salute e da Fondazione
Cariplo, è stato pubblicato sull’ultimo numero della
rivista PLOS Pathogens.
Dormire fino alla morte, è quello che succede quando
si è colpiti dall’insonnia fatale familiare (FFI),
una rara patologia da prioni, di origine genetica,
che interessa il cervello e per la quale non esiste
cura.
Descritta per la prima volta nel 1986 in una
famiglia italiana, poi in Francia, Germania,
Inghilterra, Austria, Giappone, Australia, Pakistan,
Cina e Stati Uniti, la malattia si manifesta intorno
ai 50 anni e porta alla morte in un arco di tempo
che va da sei mesi a due anni.
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I sintomi sono
sudorazione continua, tremori, disturbi
comportamentali, decadimento cognitivo e un rapido e
inarrestabile dimagrimento, ma soprattutto
l’impossibilità di “chiudere occhio”, per la morte
dei neuroni in quelle parti del cervello che
controllano l'alternanza tra sonno e veglia.
La ricerca offre ora uno
strumento in più per studiarla e comprenderne i
meccanismi: un topo transgenico in cui è stata
inserita la variante maligna della proteina prionica
(il prione) e che riproduce le caratteristiche
principali della malattia umana.
Il modello è stato
sviluppato dal gruppo di Roberto Chiesa del
Dipartimento di Neuroscienze dell’IRCCS Istituto di
Ricerche Farmacologiche “Mario Negri” di Milano, in
collaborazione con Luca Imeri del Dipartimento di
Scienze della Salute dell’Università degli Studi di
Milano e con Fabrizio Tagliavini della Fondazione
IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”.
“I primi studi
effettuati sul topo modello – spiega Roberto Chiesa
- suggeriscono che la causa della disfunzione e
della morte dei neuroni sia l’accumulo della
proteina prionica nella via secretoria, ovvero in
quel compartimento all’interno della cellula in cui
transitano le proteine destinate alla membrana
cellulare o all’esterno della cellula”.
Lo studio, finanziato da
Telethon, dal Ministero della Salute e da Fondazione
Cariplo, è stato pubblicato sull’ultimo numero della
rivista PLOS Pathogens ed è un importante passo
avanti, anche se la strada verso la cura di questa
rara patologia è ancora lunga. I ricercatori, però,
avranno la possibilità di studiare la malattia su un
animale – e non solo sulle cellule di laboratorio
che pur utili non riproducono la complessità del
cervello – e potranno valutare l’efficacia di
eventuali terapie.
Per saperne di più
Transgenic Fatal Familial Insomnia Mice Indicate
Prion Infectivity-Independent Mechanisms of
Pathogenesis and Phenotypic Expression of Disease
Ihssane Bouybayoune, Susanna Mantovani, Federico Del
Gallo, Ilaria Bertani, Elena Restelli, Liliana
Comerio, Laura Tapella, Francesca Baracchi, Natalia
Fernández-Borges, Michela Mangieri, Cinzia Bisighini,
Galina V. Beznoussenk, Alessandra Paladini, Claudia
Balducci, Edoardo Micotti, Gianluigi Forloni,
Joaquín Castilla, Fabio Fiordaliso, Fabrizio
Tagliavini, Luca Imeri, and Roberto Chiesa
http://dx.plos.org/10.1371/journal.ppat.1004796.
MDN |