Quanto hanno in comune il DNA dei topi e quello degli esseri umani? E quanto è invece diverso? Quando, come, ed in quali casi è opportuno sperimentare sui topi prima di farlo sugli esseri umani? Un grande progetto che si chiama ENCODE sta rispondendo a tutte queste domande.

Che ci siano delle differenze tra un topo ed un essere umano è evidente, ma per sapere cosa hanno in comune stanno lavorando molti studiosi, in diversi lavori che insieme contribuiscono a formare il progetto ENCODE.
Lanciato dal National Human Genome Research Institute (NHGRI), degli U.S. NIH, il progetto ENCODE, ENCyclopedia Of DNA Elements, contiene una parte chiamata Mouse ENCODE il cui obbiettivo è quello di esaminare i processi genetici e biochimici relativi alla regolazione dei genomi del topo e dell'essere umano.

Gli scienziati di ENCODE hanno seguito diversi approcci genomici relativi a 123 differenti tipi di cellule e di tessuti di topo e li hanno paragonati con il genoma umano. I risultati sono pubblicati in 4 lavori su Nature,il 20 novembre 2014, ed in molti lavori collegati sono su Proceedings of the National Academy of Sciences e su altri giornali.

I ricercatori hanno trovato che, in generale, la regolazione dei geni ed altri sistemi importanti per la biologia dei mammiferi hanno molti punti in comune tra topi ed esseri umani. Specifiche sequenze di DNA legate a malattie negli esseri umani hanno il corrispondente nei topi. Geni i cui parametri di espressione sono correlati in una specie lo sono anche in altre. Tutto ciò conferma l'importanza dell'uso dei topi nello studio di alcune patologie umane.

I topi condividono circa il 70% delle stesse sequenze geniche di codifica delle proteine, che significa solo l'1,5% di questi genomi.

Si è visto che ci sono differenze tra esseri umani e topi per quanto riguarda il sistema immunitario, i processi metabolici e la risposta allo stress.

In generale i geni che regolano la macchina ed i circuiti sono analoghi, mentre nei dettagli ci sono differenze.

I dati e le informazioni contenuti nel progetto ENCODE sono liberamente condivisi dalla comunità biomedica e le informazioni relative ai topi sono state utilizzate al di fuori della comunità dei ricercatori in almeno 50 pubblicazioni.

Nella pagina in inglese trovate riferimenti a diversi lavori sull'argomento.

Per saperne di più
Comparing the Mouse and Human Genomes

Marco Dal Negro